SÍNDROME DE TURNER

Llamado síndrome por ser un conjunto de signos que afectan a varios órganos, que al tener relación nos permite hacer un a agrupación para dar un diagnóstico y Turner por su descubridor: Henry Turner quién en 1938 estudió las características que confería a los pacientes. El síndrome de Turner también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X, afecta mas o menos a 1 de cada 2.500 niñas, haciendo que su cuerpo no cambie y generándoles de por vida un aspecto infantil.

De los 46 cromosomas que tenemos los seres humanos 2 de estos (X e Y) son los sexuales, es decir, los que determinan si la persona es hombre o mujer.

Los hombres tienen XY y las mujeres XX.

Esta patología se caracteriza por la falta de una parte o de la totalidad de un cromosoma X por lo que solo afecta a las mujeres ya que los hombres al tener un cromosoma X y otro Y no pueden vivir sin el cromosoma X. La ausencia del cromosoma X en la mujer no le permite desarrollar los caracteres sexuales primarios y secundarios haciéndoles que no cambien los rasgos faciales ni corporales de niña a mujer e impidiéndoles tener fertilidad al no desarrollarse correctamente sus órganos sexuales.

CAUSAS

Normalmente el cromosoma que se pierde o se daña es el del padre pero al parecer  no hay ninguna causa justificada del porque del síndrome. También decir que este síndrome no es hereditario.

¿CÓMO SABER SI SE PADECE LA PATOLOGÍA?

En los bebés se caracteriza por:

- Hinchazón de pies y manos

- Unión de cuello por membranas

Cuando van creciendo:

- Desarrollo tardío o incompleto en la pubertad.

- Tórax plano y ancho en forma de escudo

- Párpados caídos

- Ojos resecos

- Ausencia de menstruación

- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.

Si se tienen estos síntomas se pasará a realizar un cariotipo, (mediante un análisis de sangre comprobar el estado de los cromosomas) una ecografía de los órganos sexuales y de los riñones, un ecocardiograma  (para evaluar posibles defectos en el corazón), y un análisis para comprobar niveles de estrógenos en  sangre y  orina.

Es muy importante diagnosticarlo cuanto antes ya que puede afectar a otros órganos además de que si se detecta después de la pubertad puede tener graves problemas tanto físicos como psicológicos.

TRATAMIENTO

El síndrome de Turner no tiene cura pero si un tratamiento que puede ayudar a sobrellevar la enfermedad.

Las formas más comunes para su tratamiento son:

-Mediante la inyección diaria de una hormona de crecimiento junto con andrógenos 4 años antes de que termine el crecimiento, que ayuda a que aumente su estatura.

-Con la administración de estrógenos desde los 12 o 13 años, que hace que aparezcan los caracteres sexuales. Pueden durar incluso hasta la menopausia para protegerse de la osteoporosis.

       *Claro está que estos tratamientos también tienen efectos secundarios, muchas veces

pueden tener retención de líquidos, náuseas, cierta irritabilidad nerviosa o la aparición

de hemorragias irregulares debido a la alta dosis, entonces, se cambia la forma

de tratamiento a una con menos dureza y puede hacer desaparecer estos efectos.

- Si desea ser madre, la donación de óvulos es una buena opción ya que ellas no desarrollan los óvulos.

- También puede hacerse una operación quirúrgica y alargarse los huesos.

  
No seguir el tratamiento correctamente puede ocasionar complicaciones tales como:

- Anomalías renales

- Hipertensión arterial

- Problemas renales

- Artritis

- Cataratas

 - Tiroiditis de Hashimoto

PROBLEMAS PSICOLÓGICOS

Dos problemas psicológicos que se plantean son que la gente piensa que por ser un síndrome tiene que estar relacionado con el nivel de inteligencia y en este caso no es así, las chicas que tienen síndrome de Turner pueden tener  el mismo nivel de inteligencia que las que no lo tienen, solo que las que tienen este problema probablemente tengan dificultades con la percepción espacial y las matemáticas, aunque no se sabe la causa se piensa que posiblemente es causada por una difusión del sistema nervioso.

  Otro problema que tienen es que estas chicas normalmente tienen poco autoestima debido a su físico, ya que se ven diferentes a los demás. Aparte de esto las personas que les rodean (familiares, amigos,..) suelen tratarlas como apunta su imagen, como si no pudiesen madurar y aunque en cierta medida no van a  madurar al mismo tiempo ni de la misma forma que una persona que no lo tenga, este tipo de comportamiento les dificulta que maduren y les crea mayor dependencia de los padres.

En conclusión, las personas con síndrome de Turner pueden llevar una vida normal porque a pesar de este problema su comportamiento no difiere del de una persona que no tiene esta patología.